“心”能学院 病例典集 | 卢丹：山穷水复疑无路，形态检查点迷津——巨大动脉瘤，谁是元凶？
2021-11-15 19:10

专家简介

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卢丹

首都医科大学附属北京安贞医院

北京安贞医院检验科，硕士研究生，主治医师；北京中西医结合学会检验分会委员；从事血液学检验的临床、教学、科研等工作。

相关病史

主诉：患者女，67岁，间断出现活动后胸闷、心前区疼痛一年，加重2个月。

患者于1年前间断出现活动后胸闷，偶有心前区疼痛，持续数分钟可缓解，口服速效救心丸可缓解。
2月前活动后出现胸骨后闷痛，并在夜间出现胸骨后压榨样疼痛，在外院急诊入院造影提示右冠状动脉巨大动脉瘤（直径约4.2CM）。
否认糖尿病、高血压病史。

外院急诊

冠状动脉瘤概述

冠状动脉瘤又称冠状动脉瘤样扩张，指冠状动脉局部或弥漫性扩张，直径超过相邻正常冠状动脉的1.5-2.0倍。CAA为罕见心脏病，发病率0.3%-4.9%，巨大冠状动脉瘤的发病率仅为0.02%-0.20%，鲜有病例报道。

冠状动脉瘤的形成原因在于，各种因素影响下动脉中膜层弹力板断裂破坏，动脉内压力作用下管壁逐渐膨胀，形成瘤样扩张结构。

 心外科

检查结果：
CTA：右冠状动脉巨大血管瘤,直径4.8CM；

颈动脉、锁骨下动脉、双下肢动脉超声未见异常；

双下肢静脉超声未见异常；

肝、脾、淋巴结超声未见异常。

巨大动脉瘤原因排除冠脉粥样硬化。

风湿科

血常规检查：CRP 10.19mg/l  ↑, RBC 3.6*10^12/L ↓,Hb 95g/l ↓, PLT 83*10^9/L ↓；
尿液检查：尿常规示 蛋白+-；24小时尿微量总蛋白测定 249.62mg/24h ↑；
生化：ALB 39.6 g/l ↑,UREA 10.37 mmol/l ↑，CREA 120.4 umol/l ↑， UA 519.9 umol/l ↑，CK 29U/L ↑， hs CRP 10.41 mg/l ↑, HCY 20.7 umol/l ↑；
肿瘤标记物：铁蛋白 201.0 ng/ml ↑,余正常；
凝血项目：凝血五项 FIB 4.7 g/l，余正常;血栓弹力图:未见明显异常；易栓症筛查PC, PS, PLG, SCT, dRVVT均正常；抗磷脂抗体 ACL IgG, ACL IgM, β2 GP1-IgG, β2 GP1-IgM均正常。
巨大动脉瘤原因排除血管炎及其他自身免疫性疾病

未见异常葡萄糖代谢增高灶。
 心外科 

风湿科出院三个月后再次入院心外科欲行手术治疗。

入院检查血常规提示 PLT 59*10^9/L，行外周血细胞形态学检查。
外周血涂片：
1.中性粒细胞异常包涵体 ；

2.血小板数量减少，巨大血小板。

Brandalise综合征。

May-hegglin异常包涵体：

梭形，边界清晰，2~5μm嗜碱性小体，主要由RNA组成。

杜勒小体：
呈圆形、梨形或云雾状，天蓝或灰蓝色，与胞质区域界限模糊，是胞质局部不成熟表现。常见于重症感染。
May-Hegglin异常为常染色体显性遗传病，属于MYH-9相关性疾病中的一种。MYH9相关疾病(MYH9-RD)是一种以巨大血小板及血小板减少为特征的常染色体显性遗传病，可同时合并有感音神经性耳聋、白内障、肝酶升高、中性粒细胞包涵体及进展性肾炎，由MYH9基因变异导致。根据临床表现及实验室检查的不同，将MYH9⁃RD分为4种亚型：Fechtner综合征、May⁃Hegglin异常、Sebastian综合征及Epstein综合征。

临床沟通



分析：
红细胞:
红细胞形态大致正常。
白细胞：
中性粒细胞浆中可见梭形嗜碱性包涵体，边界清晰。淋巴细胞及单核细胞形态大致正常。
血小板：
血小板数量减少，大血小板及巨大血小板易见。
大部分血小板颗粒减少，分布较分散。
意见：
1.中性粒细胞浆中可见异常包涵体，可疑May-Hegglin异常。
2.请结合临床及其他相关检查，必要时行基因测序排除。

追问病史


  • 血小板减少病史50年，未系统治疗；

  • 尿蛋白阳性20余年；

  • 双耳失聪十余年；

  • 双眼白内障十余年。

高度怀疑MYH-9相关疾病！

家族史
注：Ⅰ-Ⅰ，Ⅱ-Ⅰ， Ⅱ-Ⅱ， Ⅱ-Ⅲ均因肾炎、肾功能衰竭去世；Ⅱ-Ⅱ 曾进行肾移植手术；Ⅱ-Ⅲ 去世年龄26岁。

MYH-9相关性疾病——Fechtner综合征

  • MYH-9疾病概述

定义：

MYH9相关性疾病（MYH9-RD）属于MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症，是常染色体显性遗传，发病率1/10万。

临床表现：

巨大血小板、血小板减少；

中性粒细胞包涵体；

部分病例伴有白内障、感音神经性耳聋和肾脏损害等。
分型：

根据临床表现的差异分为:

May-Hegglin 异常；

Fechtner综合征；

Epstein综合征；

Sebastain综合征。

治疗：

对症治疗。
此例确诊Fechtner综合征

病例回顾


2020.6，外院急诊科
午睡时突发胸骨后压榨性疼痛，于医院急诊造影示“右冠状动脉巨大血管瘤，直径约4.2CM，远端100%闭塞，瘤内可见血栓影”，术中于RCAm球囊扩张处理。
2020.11 安贞医院心外科
欲行冠状动脉旁路移植术，入院检查提示炎症因子升高，考虑巨大冠状动脉瘤不能排除血管炎性病变，暂缓手术，转风湿科处理。
2020.11 安贞医院风湿科
风湿科筛查相关指标后，认为不支持血管炎、结缔组织病等自身免疫病，建议患者尽早手术治疗。
2021.3 安贞医院心外科

欲行手术治疗，术前外周血涂片发现中性粒细胞异常包涵体，提示可能存在MYH-9相关疾病。进一步结合临床表现、病史、家族史予以确诊Fechtner综合征。


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