扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy, DCM）是一种以心室扩大及收缩功能降低为主要特征的异质性心脏病，常导致心力衰竭、心律失常和猝死等不良结局的发生。DCM具有家族群体发病特征，约有30%-50%的DCM患者具有基因突变或家族遗传背景。因此，对DCM患者家属进行筛查，早期识别疾病发生发展并采取干预措施，对于改善患者预后、预防心脏不良事件的发生具有重要意义。
目前，临床检测左心室收缩功能的常用指标是左心室射血分数（Left ventricular ejection fraction, LVEF）。但LVEF易受心脏负荷的影响且测量变异性较大，因而难以评价左心室收缩功能的细微变化。研究发现采用二维斑点追踪技术测量整体纵向应变（Global longitudinal strain, GLS）可在LVEF减低之前反映左心室收缩功能。
今天，我们解读Job A.J. Verdonschot等人发表于JACC: Cardiovascular Imaging的文章，研究评估了GLS在LVEF正常的DCM患者亲属中检测左心室收缩功能的价值，并探讨GLS的潜在影响因素，研究其判断预后的价值。
研究对象与研究方法
1. 回顾性研究：研究纳入158例DCM患者的251例LVEF正常（≥55%）的亲属，DCM患者均接受基因检测。从因胸痛、呼吸困难或心悸就诊的门诊数据库中随机挑选年龄、性别和合并症（高血压、糖尿病、房颤、冠心病）匹配的对照者251例。
2. GLS自动化测量：应用自动化软件AutoStrain在受试者的心尖二腔、三腔、四腔心切面测量GLS，医生在必要时对软件的自动追踪效果进行修正，使用供应商提供的˗21.5%界限值定义GLS异常。
3. 患者随访：总中位随访时间为40个月（IQR：5 -80个月）。主要结局事件是死亡或因心脏原因住院。此外，对其中69 例 DCM 亲属进行了超声心动图随访检查。
4. 统计分析：对分类变量使用卡方检验，连续变量使用Student t检验或Mann-Whitney U 检验进行组间比较。3组之间的连续变量比较采用Kruskal-Wallis 检验。筛选影响因素采用广义估计方程 （GEE）方法进行单变量和多变量回归分析，将单变量分析中P<0.10的变量纳入多变量模型中进行分析。使用单变量 Cox 比例风险模型探寻与无事件生存率相关的影响因素。P<0.05具有统计学意义。
研究结果
1. 158 例DCM患者中有41（26%）例患者具有基因突变，主要是肌联蛋白（TTN）和核纤层蛋白A/C（LMNA）基因突变。这41例患者的44例亲属也接受了基因检测，其中有基因突变者32例，无基因突变者12例。在所有纳入研究的251例DCM亲属中，仅少部分具有DCM相关基因突变，这与临床实际相符。
5. 对其中69例DCM亲属（其中GLS正常26例，GLS异常43例）进行超声心动图随访，中位随访时间为36个月（IQR：24-63个月），GLS正常和GLS异常的DCM亲属随访时间无统计学差异（P =0.99）。与GLS正常亲属（61±0.7%至60±0.9%，P = 0.22）相比，GLS异常的亲属（60±0.6%至56±1.1%，P = 0.006）随着时间的推移LVEF显著降低。此外，GLS异常的亲属在随访时更易出现LVEF异常（40% vs. 12%，P =0.013）（图2）。通过GEE分析发现LVEF异常与基线GLS有关（˗2.71%，95% CI：˗4.4 - ˗1.03，P =0.002）。
讨论
1. 与对照组相比，DCM亲属更易出现GLS减低。
2. GLS异常主要受经典心血管危险因素和DCM家族史的影响，而不是基因突变。
研究发现，异常GLS与随访时因心脏原因住院和死亡的风险较高有关，表明GLS可能是早期疾病检测的合适工具，其预后价值优于LVEF。通过早期识别和治疗可以将有发展为DCM风险的DCM亲属心脏恶化，住院和死亡的风险降至最低。
结论
DCM患者的亲属更易发生GLS减低（独立于年龄，性别，合并症和基因型）。GLS异常是LVEF正常的无症状DCM亲属LVEF减低、因心脏原因住院和死亡的预测因子。GLS是一种有前途的筛查工具，可识别在DCM患者亲属中可能发生不良事件的高危患者。
文献出处：
Verdonschot JAJ, Merken JJ, Brunner-La Rocca HP, et al. Value of Speckle Tracking-Based Deformation Analysis in Screening Relatives of Patients With Asymptomatic Dilated Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2020;13(2 Pt 2):549-558
doi:10.1016/j.jcmg.2019.02.032
指导老师
马春燕
中国医科大学附属第一医院
教授，博士生导师，中国医科大学附属第一医院超声教研室主任，心血管超声科主任，辽宁省“兴辽英才计划”百千万人才工程领军人才。现任中华医学会超声医学分会常务委员暨心脏组副组长，辽宁省医学会超声医学分科学会候任主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会超声医学专家委员会副主任委员，中国医师协会超声医师分会危急重症学组副组长，中国医药教育协会超声医学专业委员会常务委员，辽宁省医师协会住院医师规范化培训超声医学专业基地评审专家委员会副主任委员等。
文献解读
心血管超声科硕士研究生在读。